Sono “rare” ed anche per questo sono un problema molto rilevante per i pazienti, i familiari e i caregiver.
Le malattie rare interessano meno di una persona su duemila, sono circa 600 quelle previste dall’elenco nazionale, suddivise in 400 gruppi.
In Regione, al 31 dicembre 2024, risultano in carico al servizio sanitario regionale oltre 59mila pazienti, esattamente 59.546, di cui circa il 17,5% giunti da fuori regione per farsi curare nei 18 Centri di riferimento – molti dei quali inseriti nella Rete europea per le malattie rare (ERN) – a dimostrazione della forte attrattività del territorio regionale. Numeri in aumento, rispetto ai 51.495 pazienti in carico nel 2023, anche grazie alle nuove diagnosi effettuate.
Dal 2008 è stata istituita una giornata ad hoc, il 29 febbraio: un giorno raro per malati rari; negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio ma sempre più si parla del mese delle malattie rare. La ricerca, ovvero la speranza per tutte le persone affette da malattia rara, è il focus scelto per l’edizione 2025.
L’assessore regionale alle Politiche per la salute, Massimo Fabi afferma che: “Tenere alta l’attenzione sul tema delle malattie rare è fondamentale così come è importante organizzare momenti formativi per i professionisti e momenti di incontro con i pazienti, perché spesso a fare la differenza è proprio la diagnosi precoce. In Emilia-Romagna abbiamo numerosi Centri specializzati, e grazie alla qualità delle strutture e alle competenze dei nostri professionisti il 17,5% dei pazienti presi in carico proviene da altre regioni. Siamo consapevoli dell’importanza di continuare a investire non solo sul percorso di diagnosi e cura, ma anche di assistenza ai familiari e ai caregiver, e continueremo a farlo con il fondamentale e insostituibile coinvolgimento del mondo associativo, che ringraziamo”.
In tema di investimenti, il ministero della Salute, nell’ambito dell’ultimo Piano nazionale Malattie Rare 2023-2026, ha previsto un finanziamento alle Regioni vincolato alle malattie rare assegnando all’Emilia-Romagna oltre 2 milioni di euro per due annualità. Non appena i fondi saranno erogati dal ministero, verranno distribuiti alle Aziende sanitarie sulla base delle attività dei rispettivi Centri di riferimento.
Tenere alta l’attenzione sulle malattie rare risulta fondamentale, anche dal punto di vista clinico. La Regione quindi, organizza come ogni anno un convegno dal titolo “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna” cui parteciperà l’assessore Massimo Fabi, in programma a Bologna sabato 15 marzo in Terza Torre (viale della Fiera 8) dalle ore 8,30 alle 16, con collegamento online. L’appuntamento è rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, professionisti sanitari, professionisti di organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni e a tutti i soggetti impegnati a diverso titolo nel campo delle malattie rare. L’obiettivo è quello di offrire nuovi strumenti utili a suscitare il dubbio diagnostico rispetto una malattia rara con il conseguente indirizzo del paziente al corretto centro di riferimento per la conferma di diagnosi, l’impostazione del piano terapeutico e la programmazione del follow-up, permettendo poi a pediatri di libera scelta e medici di medicina generale di continuare ad assistere i pazienti con malattia rara con specifiche competenze, in collegamento virtuoso con i centri ospedalieri.
Nell’occasione dell’incontro sarà anche mostrato il report aggiornato al 2024, curato dall’assessorato regionale alle Politiche per la salute, tuttavia al momento della redazione del servizio i dati sono i seguenti: sul totale dei pazienti presi in carico, il 26% è stato certificato in età pediatrica (0-18 anni), il 47,6% è di genere maschile e il 52,4% femminile.
